記者 韓揚眉 崔雪芹
我是誰？我從何而來？我將去何處？東亞人將如何回答這“哲學三問”？
中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹團隊與云南大學教授張虎才團隊合作研究了東亞北部人群的古基因組，系統(tǒng)繪制出4萬年來東亞北部人群的群體動態(tài)演化圖譜，為探究東亞北部人群的適應性遺傳變異情況，以及相關基因的選擇機制提供了新的思路和證據(jù)。日前，相關成果發(fā)表于《細胞》。
“我”是誰？
研究表明，冰河時期尤其是末次冰盛期的氣候變化，對歐洲人群的遷徙和種群大小變化構成影響?？脊抛C據(jù)表明，其對亞洲高緯度和高海拔地區(qū)人群的演進歷史也有類似影響，但缺少相關的遺傳學證據(jù)與針對性研究。
在這一時期，尤其是末次冰盛期前后，東亞北部人群是否因氣候的劇烈變化而發(fā)生相應人群的更替或遷徙交流？東亞人群是否攜有與這一時期環(huán)境適應性相關的特有基因？在付巧妹看來，這些都是關于東亞人遺傳構成亟待探索而頗具挑戰(zhàn)性的關鍵問題。
末次冰盛期約在2.65萬年前開始，一直持續(xù)到約1.9萬年前，是距今最近的極寒冷時期。
自2016年開始，付巧妹團隊通過前沿的古基因組實驗技術，獲取了我國東北地區(qū)黑龍江省距今3.3萬年至3400年的25個早期人類樣本的古基因組數(shù)據(jù)，其中有11例樣本超過1萬年。
這些樣本涵蓋了整個末次冰盛期，填補了東亞北部人群遺傳歷史的相關時間斷層。此外，研究人員在我國北京4萬年前的田園洞人化石中，獲取了中國乃至東亞最古老現(xiàn)代人的基因組序列，并對其展開演化遺傳與群體遺傳學分析，時間跨度從4萬年前到3000年前。
“我”從哪里來？
從古基因組中，研究人員描繪出末次冰盛期前后，東亞北部人群是如何動態(tài)演化的。
研究表明，生活在末次冰盛期前、距今約3.3萬年的東亞北部人群個體與距今4萬年的田園洞人的遺傳成分相似，即在末次冰盛期之前，田園洞人相關人群在東亞北部廣泛存在。
為進一步探究末次冰盛期氣候變化如何影響東亞北部人群，研究人員分析了生存在末次冰盛期末期、距今1.9萬年的東亞北部人群個體的古基因組。
“這是東亞首例末次冰盛期結束前后的人類基因組，其數(shù)據(jù)表明在1.9萬年前的末次冰盛期前后，北部發(fā)生了人群特殊變化，即之前廣泛存在的田園洞人相關人群可能消失，而東亞北方的古人群此時已在黑龍江出現(xiàn)?！备肚擅帽硎尽?/p>
這一結果將此前研究所發(fā)現(xiàn)的東亞南北方人群遺傳分化的時間，從9500年前向前推了近萬年。
末次冰盛期之后，東亞北部人群的流動情況又如何？
“通過獲取并分析末次冰盛期之后黑龍江地區(qū)16例個體基因組數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)黑龍江流域人群的遺傳連續(xù)性可能早在1.4萬年前就已經開始。這比此前假說所提出的時間向前推進了6000年。”中國科學院古脊椎動物與古人類研究所副研究員毛曉偉表示。
這一結論與黑龍江地區(qū)陶器和玉器最早出現(xiàn)在1.5萬年前的考古記錄相符。
此外，該研究發(fā)現(xiàn)，生活在末次冰盛期后、距今1.4萬年的東亞北部人群個體更符合古西伯利亞人群所混有的東亞祖源成分的基因來源，西伯利亞人群是除美洲之外與美洲原住民最相關的人群。
“我”到哪里去？
東亞北部人群是如何演化的？研究人員對東亞北部人群的適應性遺傳變異情況也展開了探索。
此前研究發(fā)現(xiàn)，其EDAR基因的V370A突變與東亞典型體征——如更粗的毛發(fā)、更多的汗腺和鏟形門齒有關。科學家認為，其自然選擇機制對研究東亞人群的適應性變異至關重要。
該研究通過對大規(guī)模的古東亞人群基因組的研究，更為直接、深入地揭示了該基因的出現(xiàn)時間和可能的選擇機制。
研究發(fā)現(xiàn)，除田園洞人及末次冰盛期之前的AR33K個體以外，EDAR基因的V370A突變出現(xiàn)在包括AR19K在內的所有已知的典型古東亞人群之中。
這一結果表明，EDAR基因的V370A突變率在末次冰盛期階段或之后不久的時間里可能升高，該結論也使得所估算EDAR突變基因出現(xiàn)時間的上限提早并更為精確。
該研究是首次在東亞地區(qū)開展跨度為4萬年的大規(guī)模人類古基因組研究，且首次利用古基因組在適應性方面探究東亞人群重要表性特征的演化來源，揭示東亞北部距今3.3萬年至3400年的人群動態(tài)遺傳歷史，為進一步探索東亞人群與環(huán)境的關系提供了重要遺傳學證據(jù)。
付巧妹表示，隨著古基因組技術與遺傳學分析手段的不斷進步，國內專業(yè)團隊與考古機構多方、跨學科合作的大力開展，針對東亞人群的古基因組研究迎來飛速發(fā)展的時刻。
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