英國(guó)倫敦國(guó)王學(xué)院和弗朗西斯·克里克研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)了與神經(jīng)退行性疾病有關(guān)的關(guān)鍵基因機(jī)制，發(fā)表在《自然通訊》上。這項(xiàng)研究揭示了一種新的基因機(jī)制，解釋了蛋白質(zhì)SFPQ和肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）之間的關(guān)聯(lián)。SFPQ還與其他神經(jīng)退行性疾病有關(guān)，包括額顳葉癡呆（FTD）和阿爾茨海默氏病。
　　SFPQ是一種蛋白質(zhì)，可調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)中稱為神經(jīng)元的細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)。在正常的腦細(xì)胞中，SFPQ可防止在一系列編碼重要神經(jīng)元蛋白質(zhì)的RNA中整合“錯(cuò)誤”序列。通過(guò)研究斑馬魚受SFPQ缺失影響的mRNA，研究人員揭示了一種解釋SFPQ蛋白與神經(jīng)退行性疾病之間關(guān)系的機(jī)制。研究發(fā)現(xiàn)，SFPQ蛋白可以保護(hù)神經(jīng)元基因，防止形成異常的短RNA序列（稱為CLE轉(zhuǎn)錄本）。發(fā)現(xiàn)含有CLE轉(zhuǎn)錄本的mRNA同工型編碼一種特定的肽，該肽負(fù)責(zé)由缺少SFPQ蛋白引起的某些神經(jīng)系統(tǒng)異常。這是第一個(gè)顯示在神經(jīng)退行性疾病中廣泛的基因調(diào)控機(jī)制的證據(jù)。該機(jī)制的發(fā)現(xiàn)有潛力幫助為多種人類神經(jīng)病理學(xué)產(chǎn)生更先進(jìn)的療法。

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