肺癌的發(fā)病率和致死率均位居惡性腫瘤前列，據(jù)估計，全球每年有180萬人死于肺癌。腫瘤疾病的檢測、分型和伴隨診斷是臨床疾病控制的關(guān)鍵要素，能夠高性能檢測并同時實現(xiàn)肺癌的分型、藥物治療的伴隨診斷的檢測工具有重要的價值。

近日，美國斯坦福大學研究團隊在《Nature Biotechnology》發(fā)表題為“Inferring gene expression from cell-free DNA fragmentation profiles”的文章，該團隊基于游離DNA測序的多基因表達水平分析建立了無細胞DNA測序的表觀遺傳表達推斷(EPIC-seq)技術(shù)平臺，通過對幾十個基因表達水平的檢測，可以同時實現(xiàn)腫瘤的檢測、分型和伴隨診斷。

研究團隊分析發(fā)現(xiàn)基因啟動子相關(guān)游離DNA的長度多樣性越豐富則基因的表達越活躍，因此通過高通量測序分析游離DNA可同時獲得幾十個基因的轉(zhuǎn)錄水平相關(guān)信息，進而實現(xiàn)更高靈敏度、更高特異性的疾病檢測、分型，同時對藥物作用靶點進行分析實現(xiàn)伴隨診斷。該研究分析了87位肺癌患者和87名健康人的外周血液樣本，成功實現(xiàn)了肺癌的檢測、分型和免疫檢查點藥物的伴隨診斷。

該研究為基因轉(zhuǎn)錄水平的多靶標聯(lián)合檢測拓寬了思路，同時也為提升臨床腫瘤診斷特異性和靈敏度提供了更優(yōu)的技術(shù)平臺，是一種具備應用潛力的檢測方法。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41587-022-01222-4

注：此研究成果摘自《Nature Biotechnology》雜志，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。
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